ジストロフィノパチーとはジストロフィン遺伝の異常による筋ジストロフィーです。デュシェンヌ型とベッカー型筋ジストロフィーを対象としています。

縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー(GNEミオパチー)とは、GNE遺伝子異常により生ずるミオパチーです。GNE遺伝子変異の確定された方が対象です。

筋強直性ジストロフィーとは、大人では最も頻度の高い筋ジストロフィーです。

先天性筋疾患とは、出生時あるいは乳幼児期より運動発達の遅れや体がやわらかいなど、筋にまつわる症状を認める疾患です。