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登録を希望される患者の皆さまは、必ずこちらのご案内をお読みください。

 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー 患者登録開始のお知らせ(PDF 469KB)

登録の流れ

本登録には、遠位型ミオパチーのうち、シアル酸生合成経路の調節酵素をコードするGNE(※1)遺伝子の変異が判明している事が必要です。このようなミオパチーを、縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーといいます。
まずは下記のフローをご確認のうえ、登録用紙ダウンロードページへお進みください。

※1)GNE
UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosaminekinase: シアル酸の合成を触媒する酵素の1つで753アミノ酸からなる。
全ての登録が完了された患者様には、後日カード(縦6.0cm x横 9.5cm)を証明として発行します。



◆問い合わせ先
  国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター TMC
  神経・筋疾患患者登録センター(Remudy)患者情報登録部門
  TEL/FAX : 042-346-2309  E-mail : remudy@ncnp.go.jp