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登録の流れ

本登録までに、各種検査が必要になります。MLPA法の結果によって、詳しい検査が必要な場合がございます。
まずは下記のフローをご確認のうえ、登録用紙ダウンロードページへお進みください。

登録の流れ

*1 MLPA(Multiplex Ligation Probe Amplication)
意義 : 全エクソンの欠失・重複が判定できます。DMD/BMDの約7割の患者さんにおいて遺伝学的診断が可能です。

*2 MLPA法で検出された「単一エクソン欠失」の確定について
意義:MLPA法での結果が「単一エクソン欠失」の際には、1)本当に単一エクソン欠失が存在する場合と、2)実際には欠失はなく、プローブ部位の微小変異によって当該エクソンが検出できていない場合があります。MLPA法で「単一エクソン欠失」の場合は、1)と2)を鑑別するために、プローブ領域を含むシークエンス解析が必要になります。
方法:MLPA法のプローブ領域での微小変異の有無を確認することが主たる目的とはなりますが、DMD遺伝子の全エクソン領域(前後数十塩基のイントロンを含む)の解析が行われます。
申込先 :公益財団法人かずさDNA研究所にて保険診療下で検査を実施されていますが、その際にはMLPA法で単一エクソンの欠失があったことを記載する様にしてください(検査名:「筋ジストロフィー遺伝子検査」)。国立精神・神経医療研究センターでは解析を受け付けていません。
 ※2016年4月に「遺伝学的検査の実施に関する指針」において、DMDおよびBMDが疑われる場合、
 患者1人につき2回の遺伝学的検査の実施が保険診療で認められるようになりました。

*3 全エクソンシークエンス解析
意義 : MLPA法で異常が検出されない症例では、微小変異の有無を調べることが必要です。
方法 : DMD遺伝子の全エクソン領域(前後数十塩基のイントロンを含む)の解析。
申込先公益財団法人かずさDNA研究所にて保険診療下で検査を実施されています(検査名:「筋ジストロフィー遺伝子検査」)。国立精神・神経医療研究センターでは解析を受け付けていません。
 ※2016年4月に「遺伝学的検査の実施に関する指針」において、DMDおよびBMDが疑われる場合、
 患者1人につき2回の遺伝学的検査の実施が保険診療で認められるようになりました。

*4 次世代シークエンス解析でも異常がない場合
DMD遺伝子のディープイントロンなどに変異があるか、DMD/BMD以外の筋疾患である可能性があります。このような例の診断には筋生検が必要です。筋生検検体を用いた免疫染色やウェスタンブロット法によりジストロフィン蛋白質の欠損によりDMD/BMDの確定診断が可能です。


全ての登録が完了された患者様には、下記のようなカード(縦6.0cm x横 9.5cm)を証明として発行しております。
受領されていない患者様は登録が全て完了していない場合がございますので、お手数ですがRemudy事務局までお問い合わせください。

◆問い合わせ先
 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター TMC
 神経・筋疾患患者登録センター(Remudy)患者情報登録部門
  TEL/FAX : 042-346-2309  E-mail : remudy@ncnp.go.jp