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縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー(distal myopathy with rimmed vacuoles:DMRV)は、10代後半から30代後半にかけて発症する筋疾患です。これまで、全く治療法がないとされていましたが、2009年に国立精神・神経医療研究センターの研究チームにより、DMRVはシアル酸欠乏症であること、また、モデルマウスではシアル酸投与によりほぼ完全に発症を防げることが、世界に先駆けて証明されました。このことは、ヒトでも何らかの治療効果がある可能性を示しています。その可能性を調べるべく、現在、臨床試験が計画されていますが、DMRVは国内患者数300人程度と予想される「超」希少疾病ですので、臨床試験は大変難しいものになることが予想されています。この来たるべき臨床試験を円滑に行い、少しでも成功の可能性を高めるためには、あらかじめ、一人でも多くの患者さまの情報をリストアップし、把握しておくことが必要となります。また、そのことで、自然経過など、DMRVについてより詳しく知ることが出来るというメリットもあります。みなさまのご支援とご協力をお願いできれば幸いです。

この事業は 厚生労働省
精神・神経疾患研究開発費 26-7「国際協調に基づく臨床研究基盤としての神経筋疾患ナショナルレジストリーの活用と希少な難治性疾患への展開を目指した研究」
障害者対策総合研究事業「縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーの治療効果最大化のための研究」等により運営されます。

   森まどか
     (国立精神・神経医療研究センター 病院 神経内科 医師)
   木村円 
     (国立精神・神経医療研究センター 
      トランスレーショナルメディカルセンター 早期・探索的臨床試験室長)
   西野一三
     (国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部部長)